罕见的遗传病

...的经济发展提供了强大的动力。新型网络工具——家族性遗传病和癌症的个性化防治此外，Dr.Tabach开始作为哈佛大学研究员与世界各地研究人员和临床医生展开合作，继续深入研究，通过比较来自多个生物机体的遗传进化分布和...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

生物医学研究通常是缓慢且渐进的，但当有人发现了隐蔽的关联后，就会产生质的飞跃。例如，如果不是一位信息学家花时间不辞辛劳地搜索关于看上去并不相关话题的海量技术文献，研究人员或许永远不会去测试鱼油能缓解一...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...012年，青岛市社会保险事业局就将默克雪兰诺治疗罕见的遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的科望纳入城镇职工和居民特药（特材）救助准入品种。而随着青岛市社会医疗保险城乡统筹将于自2015年1月1日起正式实施，即全市810万...

医药产业药品天地；药界风云；新药

诊断隐性遗传病的新方法

...学家VivianCheung和WarrenEwens设计了一种新的方法来诊断隐性遗传病。该方法运用微阵列技术，其原理在于鉴别广义基因组表达图谱中微小而显著的差别。这篇文章刊载于本周的《基因组研究》期刊上。Cheung和Ewens利用Nijmegen破损综合...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...的困难群众的医疗救助水平。有关部门进一步加强罕见性遗传病诊治等研究工作，并制定相应的发展规划和资助政策，对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施。此外，在药品注册上，也将在一定条件下优先批准注...

医药产业药品天地；药界风云；动态

...向治疗，其意义在于为靶向治疗多数从儿童起病的先天性遗传病开启了一条通路；同时，这种罕见病的研究和治疗，不仅为结节性硬化症病本身寻找到了潜在的治疗手段，也为许多较为常见疾病如孤独症等研究带来了新的机会。...

参考资料行业资讯；临床快报；小儿科

吴志英：只为当个更好的医生

...大学附属华山医院神经内科主任医师。　　她致力于神经遗传病和运动神经障碍病的研究和治疗。　　2012年底当选第九届中国青年女科学家。　　个子不高，纤细秀气，平和文静。论五官外表，吴志英大概并不算是“美女”；...

参考资料医学教育；人物专访

三种治疗罕见遗传性疾病的新药吸引了大家的目光，它们分别是2016年2月将发布新药审批结果的Duchenne型肌营养不良症新药Eteplirsen，将在2016年第一季度发布III期临床试验结果的Dravet综合征治疗新药Epidiolex和遗传性血管神经性水肿...

医药产业药品天地；药界风云；新药

...，等孩子好点后，她想去再找份工作，然后建一个专门的遗传病网站，帮助更多有困难的孩子。作者：自动采集

健康行业资讯；医疗动态

...鲁初步诊断患者为念珠状毛发症。这种罕见的毛干异常性遗传病在我国临床中的报道非常少，而且病因尚未明确。国外研究认为，该病由基因突变所导致，但我国以往尚未见对该病进行基因诊断的报道。因此，李振鲁和该科皮肤...

参考资料医学教育；科教新闻