...视网膜血管病变。RVCL是一种常常无法识别或容易误诊的罕见疾病。患有这种病的白人和亚洲人，在45岁左右的时候开始出现复杂且具致死性的中枢神经系统症状。其症状还与脑瘤或多发性硬化症黑相似。发病后，RVCL在不足十年...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...。 病例报告（casereport）则是临床上详细地介绍某种罕见病的单个病例或少数病例。藉此，新出现的或不常见的疾病或疾病不常见的表现，能引起医学界的注意，从而可能形成某种新的假设。它是临床医学和流行病学的一个...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；流行病学...开出天文数字的价格。为了鼓励开发商投入资源开发一些罕见疾病的特效药物，各国均规定一种药物类别称为孤儿药（Orphandrug），该类药物的开发商可以享有一系列的优惠政策。各国关于孤儿药的相关信息：孤儿药在美国：美...
词条药品...人惊奇——他的血型竟是P型，患者的血液中含有一种极罕见的抗Tja抗体。这是我省首例含有抗Tja抗体的稀有P血型系统病例，其出现概率，是俗称的“熊猫血”Rh阴性血型的千分之一。手术前找不到相配血型近日，一位62岁男子准...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...人惊奇——他的血型竟是P型，患者的血液中含有一种极罕见的抗Tja抗体。这是我省首例含有抗Tja抗体的稀有P血型系统病例，其出现概率，是俗称的“熊猫血”Rh阴性血型的千分之一。手术前找不到相配血型近日，一位62岁男子准...
健康行业资讯；健康快讯...静被确诊为水源性荨麻疹，简单说就是对水过敏。“这种罕见病号全世界有报道的也不超过5例，通过资料查询，王静应该是我国第一个病例。”市过敏性疾病防治中心李明华主任告诉记者。回忆16岁时洗完脸变“关公”9月30日下...
健康行业资讯；健康快讯...，因此更为安全。据了解，血友病是一种主要影响男性的罕见遗传性凝血障碍疾病，可分为甲型和乙型血友病，其中甲型血友病所占比例达到85%。在全球，血友病的患病率为十万分之5-10。按此计算，我国的血友病患者逾5万人。...
新旧闻新闻动态...有Congenica、Omicia和Nanthealth。其中Congenica、Omicia将致力于罕见病的分析，Nanthealth则是针对癌症分析，而药明康德WuxiNextcode则同时覆盖了罕见病和癌症两个领域。由此可见，药明康德无论在基因测序还是药品研发，在国内都是大名...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...目录下建立各种疾病的影像信息资料库，将各种常见病、罕见病的诊断结果、影像图片、病理检查、临床追踪等归类存储，让实习生通过电脑观看学习，生动教学，提高学生的医学认识，并能增强学生的理解。在实习过程中，逐...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2010年第7卷第9期...生健康委员会发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号），宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”。通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网的方式，建...
新旧闻新旧闻；历史事件