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弹力过度性皮肤

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃-当二氏综合征

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词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃莱尔-当洛综合症

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维发育异常症

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃勒斯-当洛综合征

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

Ehlers-Danlos综合征

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃莱尔-当洛综合征

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病

Meekein-Ehlers-Danlos综合征

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

WS/T 476—2015 营养名词术语

...氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、缬氨酸和组氨酸。3.2.2.2非必需氨基酸nonessentialaminoacid人体需要，但能在体内合成，非必需从食物中获得的氨基酸。如天冬氨酸、谷氨酸、甘氨酸、丝氨酸、丙氨酸、脯氨...

词条中华人民共和国卫生行业标准；营养学