...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...
词条疾病...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...obinA1c；HbA1c）是指人体血液中葡萄糖与血红蛋白β链N末端缬氨酸残基以共价键结合的稳定的化合物，全称为：血红蛋白β链（血液）-N-（1脱氧果糖1基）血红蛋白β链。为避免混淆，国际专家组织建议，糖化血红蛋H的术语应为HbA1c...
词条临床检验；化验及医学检查...因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂合子状态，即镰状细胞性状；③血红蛋白S与其他...
词条疾病；风湿免疫科...用乙酰氧肟酸与抗生素。尿素酶的其他抑制剂包括：羟基缬氨酸（hydroxyurea）、丙异羟肟酸（propionohydroxamicacid）、chlorobenzamidoacetohydroxamicacid、nicotinohydroxamicacid、flurofamide等。③溶石治疗：溶石治疗是通过各种管道（如输尿管导...
词条疾病；泌尿系统疾病；肾石病；中医常见病；常见病方药治疗；肾脏内科....0丝氨酸543777.0牛磺酸970.01230.0色氨酸－125.0酪氨酸166.0167.0缬氨酸43.037.0由上表可见尿中氨基酸以甘、组、赖、丝氨酸及牛磺酸等为主。排泄量在年龄组上不较大差异，某些氨基酸儿童的排出量高于成人，可能由于儿单肾小管发育...
词条化验及医学检查...酸（serine），组氨酸（histidine），半胱氨酸（cysterne），缬氨酸（valine），甲硫氨酸（methionine），异亮氨酸（isoleucine），亮氨酸（leucine），酪氨酸（tyrosine），色氨酸（tryptophan），羟脯氨酸（hydroxyroline），苏氨酸（threonine）等...
词条中药学；中药材；补虚药；补血药；补血滋阴；润燥；止血；动物类；中药饮片；中药炮制学；炒法；加辅料炒法；蛤粉炒；蒲黄炒；眼科常用中药；补益药；补血药（眼科）...谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸的突变。上述APP基因突变均位于βA4区或邻近区域，提示该基因突变可能与βA4形成和AD发病有关。然而21号染色体APP基因突变，仅见于2%～3%少数FAD病人，...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸的突变。上述APP基因突变均位于βA4区或邻近区域，提示该基因突变可能与βA4形成和AD发病有关。然而21号染色体APP基因突变，仅见于2%～3%少数FAD病人，...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍