...查诊断模型，从根本上改变传统的产前检测及诊断。胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...ndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...ndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通...
词条疾病；神经内科...ndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使...
词条疾病...的55例胎儿脉络丛囊肿孕妇纳入研究，分别进行孕期胎儿染色体核型检查、B超观察囊肿变化及消失时间、随访母儿结局。结果发现55例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经B超诊断，囊肿直径0．2～2．4cm，双侧25例、单侧30例；孤立性...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...结分析。结果共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿9例，染色体异常（21三体）4例，心脏结构异常1例，脑室结构异常2例，2例生后正常。结论产前超声检查不仅能够监检出轻度侧脑室增宽的胎儿而且能够发现多种颅内外合并畸形...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2009年第6卷第3期常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员进行了一项临床试...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...分子生物学技术发现，这类患者的病因往往是基因突变和染色体畸变，包括染色体数量异常，遂将这类疾病称为精子发生的遗传性疾病。这种疾病的发生率正逐年上升，现已达30%。 精子发生的遗传性疾病可分两大类，一类叫...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；男科常见病防治300问