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  • 大舞蹈病

    ...阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断产前诊断等。脑电图:脑电图可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 亨廷顿病

    ...阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断产前诊断等。脑电图:脑电图可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首...

    词条疾病
  • 亨廷顿舞蹈病

    ...阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断产前诊断等。脑电图:脑电图可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 遗传性舞蹈病

    ...阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断产前诊断等。脑电图:脑电图可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 慢性进行性舞蹈病

    ...阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断产前诊断等。脑电图:脑电图可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • β-半乳糖苷酶

    ...遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基础研究也是重要的指征。国内近年合成了2-氯-4-硝基酚-β-半乳糖苷(CNP-GAL)作为GAL测定的色原底物,实现了GAL的速率法分析,可用于生化自动分析仪。β-...

    词条生物学
  • 神经系统遗传病

    ...患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。(3)基因产物检测:主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析,如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检,用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋...

    词条疾病;神经内科
  • 黏脂贮积症Ⅱ型

    ...。(2)遗传咨询:遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上,作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 甘露糖苷过多症

    ...)遗传咨询:遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 甘露糖苷贮积症

    ...)遗传咨询:遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常

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