...致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz小体），称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白病又称溶解度降低的血红蛋白病，是由于氨基酸替换致使血红蛋白溶解度降低或对氧化敏感的疾...
词条疾病...都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中...
词条疾病...类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病...
词条疾病；神经内科...裂，表现了脆性。以往对脆性X染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平。随着分子生物学研究的不断深入以及在该病中一些特殊遗传规律的发现，在对脆性部位的分类，脆性X染色体的特殊遗传方式及其产生机制方面的研究中取...
词条疾病；儿科...病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢...
词条疾病；神经内科...，也广泛参与免疫应答的诱导与调节。人类的MHC称为人白细胞抗原系统（humanleucocyteantigen,HLA）。人类HLA基因复合体对人主要组织兼容性抗原系统及其基因复合体的认识比小鼠约晚10年，法国学者Dausset在1958年首先发现，肾移植后...
词条...疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟...
词条疾病；神经内科...，也广泛参与免疫应答的诱导与调节。人类的MHC称为人白细胞抗原系统（humanleucocyteantigen,HLA）。人类HLA基因复合体对人主要组织兼容性抗原系统及其基因复合体的认识比小鼠约晚10年，法国学者Dausset在1958年首先发现，肾移植后...
词条...风疹感染。还报道一例彼得异常的单眼患者存在先天性巨细胞病毒感染，对侧眼为正常眼。用电子显微镜检查了一批彼得异常患者的标本，显示角膜后基质的细胞为慢性炎性细胞，用光镜检查被破坏的基质可见不正常的成纤维细...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...风疹感染。还报道一例彼得异常的单眼患者存在先天性巨细胞病毒感染，对侧眼为正常眼。用电子显微镜检查了一批彼得异常患者的标本，显示角膜后基质的细胞为慢性炎性细胞，用光镜检查被破坏的基质可见不正常的成纤维细...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼