...异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病...蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小...
词条疾病；肾脏内科...扩张的毛细血管腔内有大量阳性脂滴状物质，周围肾小管细胞中也可见到散在细小脂滴(图1，2)。肾小球系膜细胞及基质常呈轻度增生。也可呈现系膜溶解、系膜与基底膜分离以及系膜插入呈双轨状等改变。肾小球基底膜一般无...
词条疾病；肾脏内科...体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。疾病描述：染色体畸变是因为先天...
词条疾病；内分泌科...排列。多数骨小梁周边被覆圆形、椭圆形或不规则的骨母细胞。骨小梁与骨小梁之间有多量纤维结缔组织，其排列杂乱，呈编织状或网状。间质内血管丰富，管腔部分扩张。高倍镜下见骨母细胞排列不规则，有散在多核细胞，纤...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2006年第14卷第9期...常1病历摘要患者，男，72岁，患者于30年前因脾大、高白细胞在外院确诊为骨髓纤维化，行脾脏切除，后在院外长期反复输血、化疗至今，近1周来头晕、乏力加重，伴心慌、憋气，腹胀、呃逆来院就诊。腹部检查：腹部平坦，皮...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第2期...G蛋白）的兴奋性α亚基（Gs）基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制：自1994年以来，多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...基因组草图绘制完成10周年。基因，作为我们体内存在于细胞核中的遗传信息单位，与疾病究竟有着怎样的关系？带着这个问题，记者采访了复旦大学遗传学研究所吴超群教授。基因变异导致疾病“人类所有疾病，大约有2000余类...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组