...要的是，体外沉默细胞内DHTKD1可导致细胞能量代谢障碍，线粒体功能下降，表现为ATP、总NAD+和NADH、以及NADH水平的显著下降。这项研究首次将体内参与三羧酸循环的DHTKD1基因突变与人类遗传病联系起来，为CMT2型的发病机制及疾...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...是药物性耳聋基因的携带者。中国先天性耳聋患者中携带线粒体突变的约占5%，而线粒体突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都需要终身禁用诸如链霉素、庆大霉...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...O-阴性；↑-升高；↓降低；±-可疑 网织红细胞中含有线粒体，故可通过糖有氧氧化产生足量的ATP。而成熟红细胞中不含线粒体，完全依赖糖酵解供能。红细胞内生成的ATP主要用于维持细胞内外的离子梯度，特别是通过Na+-K+-AT...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...是药物性耳聋基因的携带者。中国先天性耳聋患者中携带线粒体突变的约占5%，而线粒体突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都需要终身禁用诸如链霉素、庆大霉...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...新生成冠状动脉的能力；提出并证实极体移植可有效阻断线粒体遗传病的传递；利用极体高通量测序结果精确推演出母源基因组信息；发现炎症性半胱天冬酶是胞内细菌脂多糖的先天免疫受体。成果分别发表在《自然》《科学》...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...子生物学技术，进行了一系列分子流行病学的研究，包括线粒体基因、肝乙酰化酶基因和神经营养分子的基因。但遗憾的是，目前发现的基因多是帕金森氏病的相关基因，而并非致病基因。 分子生物学的进步也把基因治疗引...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学...“但是，现有耳聋基因检测集中于常见基因GJB2、SLC2A4与线粒体12SrRNA的常见突变，诊断率为40%左右，更多的遗传性耳聋尚未明确病因。”王秋菊表示遗憾。为深度揭示聋病发生的基因组学特征，DGP于去年11月正式启动。DGP是应用...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。 [治疗] 无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...常染色体隐性遗传，18%-20%为常染色体显性遗传，其余为线粒体、X-连锁、Y-连锁或染色体疾病。令人鼓舞的是，最常见的一些耳聋基因已经找到。短短几年,在中国人群中已经完成了其中几个基因对中国耳聋致病原因的调查研究，...
参考资料医学教育；学术活动...诱发性肌张力不全3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状4.线粒体遗传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致...
词条疾病；儿科