...酯分解异常有关的疾病;(3)单药或结合其他降脂药，治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)，这是一种与较高水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C，即所谓的“坏胆固醇”)有关的疾病。Crestor(瑞舒伐他汀钙，中文商品名：可定)是日本盐...
医药产业药品天地；药界风云；新药...LRP可能是乳糜微粒残粒的相应受体。若将LRP基因剔除后，纯合子型动物不能生存，而杂合子型动物表现正常，因此，LRP在乳糜微粒残粒代谢中的作用尚不能肯定。 上述各个因素表达的变化对血脂及脂蛋白的主要影响效果概略...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...白（LDL），再将无LDL血输回患者，使家族性高胆固醇血症纯合子血胆固醇水平下降了一半。 （3）使用代谢抑制剂：对因酶活性过高而形成的生产过剩病可用代谢抑制剂（metabolicinhibitor）以降低代谢率。例如，别嘌呤醇（allop...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...型）无酶切位点示一条163bp的扩增片段；AGT基因T等位基因纯合子（235TT型）被Tth111I酶切产生一条新的140bp的扩增片段；AGT基因M235T杂合子（235MT型）则同时具有163bp和140bp两种片段。 1.2.4统计学方法两组均数比较采用t检验；两...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第1期...者皮肤出现黄色瘤可以确诊，国外报告患病率约1/500人。纯合子者患病率约1/200万人，血清TC为600-1000mg/dl，皮肤出现扁平或结节样黄色瘤及腱黄瘤，在青少年时期即可患严重的或致使的CHd及AS。 3）家族性高甘油三酯血症：家...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...冠心病者，发现LPL基因Ser447Ter突变杂合子(CG型携带者)和纯合子(GG型携带者)血TG浓度低于无Sex447Ter突变者(cc型携带者)，前者HDL和胆固醇水平高于后者;这种效应女性携带者更为明显。汪俊军等[10]检测200例冠心病患者胆固醇酯转运...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2009年第10卷第9期...使血清TC降低20%-30%，HDL-C也有不等程度的升高，适合于除纯合子家族性高胆固醇症以外的任何类型的高胆固醇血症患者。制剂：考来烯胺，每次4-5g，2-4次/d。有不良反应者可从小剂量开始。主要的副作用有味道欠佳和便秘、腹胀...
健康求医问药；疾病专题；心血管专题；高血脂；治疗...ocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50...
词条词条；罕见病...心肌梗塞可致死，镰变细胞的变性降低还可引起溶血。HbS纯合子（HbSHbS）表现为镰形细胞性贫血，杂合子（HbAHbS）表现为镰形细胞性状，大部分无症状，但也可有轻度慢性贫血。 2）不稳定血红蛋白病（unstablehemoglobinpathies）:...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...均有良效。普伐他汀的禁忌证：洛伐他汀注意事项：1.对纯合子家族性高胆固醇血症疗效差。2.应定期检查肝肾功能，如ALT和AST升高达到或超过正常上限3倍且为持续性，应立即停药。有肝脏疾病史或饮酒史的患者慎用。3.偶可引...
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