...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病...ckdisease）的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会...
词条分类词条分类；痴呆...ckdisease）的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会...
词条中医学；中医内科学；中医诊断学；中医病名...准医学研究中心，主要包括肿瘤、血液病、肾脏病、生殖遗传病、精神病5个领域，对其进行大数据收集与挖掘，细胞动物模型研究，生化、化学、小分子研究，生物信息统计分析以及基因组技术研究等。作为我国基因测序产业...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...检查、体格检查和神经系统检查、物理及实验室检查；②临床特征评估。常用的评估精神病性临床特征的工具包括阳性和阴性症状量表（PANSS）、简明精神病性症状量表（BPRS）；③冲动风险评估；④自杀风险评估；⑤社会功能评...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...检查、体格检查和神经系统检查、物理及实验室检查；②临床特征评估。常用的评估精神病性临床特征的工具包括阳性和阴性症状量表（PANSS）、简明精神病性症状量表（BPRS）；③冲动风险评估；④自杀风险评估；⑤社会功能评...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病