...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常...
词条疾病；风湿免疫科...。异常颗粒是由于溶酶体缺乏某些水解酶，造成粘多糖和神经鞘磷脂堆集，成为可染色的颗粒。患者常同时伴有脂肪软骨营养不良或Hurler综合症。作者：佚名
参考资料医源资料库；图库；医学图库；常见血液学图谱；粒系统【摘要】本文着重复习和介绍了一些获得性视神经变性疾病的临床特征、与之有关的mtDNA突变的研究进展以及相关的病理生理学改变，对几种获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系方面加以综述。 【关键词】获得性；...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第6期【摘要】本文着重复习和介绍了一些获得性视神经变性疾病的临床特征、与之有关的mtDNA突变的研究进展以及相关的病理生理学改变，对几种获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系方面加以综述。 【关键词】获得性；...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第6期...髓白质最高，当脑中TKA活性降低到正常值的58％以下时，神经系统症状和体征即不可恢复，说明转酮基作用的缺陷似乎比丙酮酸代谢异常的逆转更为困难。 长期饮酒可引起多神经炎，这主要是由于慢性胃炎或胃肠功能紊乱，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...数量的相对稳定。过去认为分化末期的细胞如心肌细胞和神经元不发生细胞凋亡，但1993年有学者在致心律失常型右室心肌病患者心肌中发现了心肌凋亡的证据，首次证明了人类心肌也存在细胞凋亡。越来越多的证据表明，心肌...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第6期...，了一端为一个极性的醇。鞘脂包括鞘磷脂、脑磷脂以及神经节苷脂，一般存在于植物和动物膜内，尤其是在中枢神经系统的组织内含量丰富。 鞘磷脂（sphingomyelin）： 一种由神经酰胺的C-1羟基上连接了磷酸胆碱（或磷...
参考资料医学教育；考研；考研指导第八节 代谢性疾病 代谢性疾病累及神经系统者有两类。 一、代谢性脑病 本病是系统性疾病在脑的表现，由于血脑屏障发生障碍，脑组织受生化内环境的影响，发生代谢变化，导致脑功能障碍。常见的病因有：糖尿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学