...不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...
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词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病