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  • 5-羟色胺6受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联性分析

    ...全长1320bp,编码440个氨基酸,研究发现它的cDNA267bp处存在碱基置换(T→C),提示存在多态性。为验证5-HTR6基因在AD的病因学中的作用,不同的研究组进行了相关探讨。Tsai等(1999)[3]在中国台湾人群中的相关研究发现267C等位基...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2009年第9卷第3期
  • 基因芯片在临床应用中的前景

    ...针,用于检测乳腺癌基因BRCA1的exon11(3.45kb)中所有可能的碱基置换、插入和缺失(1~5bp)突变。在15例患者样品中,发现有14例有基因突变,类型包括点突变、插入及缺失等;在20例对照样品中均未检出假阳性结果。又如,Heller等[5]...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;基因与疾病
  • 基因芯片在临床应用中的前景

    ...针,用于检测乳腺癌基因BRCA1的exon11(3.45kb)中所有可能的碱基置换、插入和缺失(1~5bp)突变。在15例患者样品中,发现有14例有基因突变,类型包括点突变、插入及缺失等;在20例对照样品中均未检出假阳性结果。又如,Heller等[5]...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;生物芯片技术
  • 血液滤过置换液

    ...镁0.75~1.0,氯105~110,乳酸根34。由于乳酸根为非生理性碱基,故主张用碳酸氢盐。置换液因系静脉滴注,且每小时交换量有时高达5L以上,故其水质要求较腹膜透析液更为严格,以免输液反应。血液滤过置换液的适应证:1.血...

    词条泌尿系统药物;其他泌尿系统药物;药物
  • HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障

    ...SF4基因进行突变筛查,结果发现所有患者HSF4基因348位T→C碱基置换。推测该突变导致HSF4DNA结合结构域第115位L被P取代。L115P突变破坏了HSF4DNA结合结构域的α螺旋结构。HSF4蛋白调节热休克蛋白(heatshockprotein,HSP)HSP70、HSP90A和HSP27[...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期
  • 固有肠内菌对大肠粘膜特性的活化和修饰

    ...分节丝状菌是从梭菌属的某个种中分岔出来的,但是,从碱基置换率来看,其距离相距很远,分节丝状菌以其自身形成一个独立群的想法大概是事实。Tannock等和Koopman等报答了分节丝状菌在小鼠和大白鼠之间也不能互相交叉定植...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;微生物学
  • 生物谷专访南大教授田大成

    ...变异来源,主要是Indel诱导产生的。3)Indel在编码区间比碱基置换对基因功能的影响大得多,从而更易被自然选择所淘汰,使保守区间的突变率降低。换句话说,自然选择很大程度上是通过对Indel的选择而实现的,自发突变率的...

    参考资料医学教育;人物专访
  • 外源物代谢有关基因的多态性问题:昨天、今天和明天

    ...,多态性形态包括基因缺损以及由于GSTM1基因编码区一个碱基置换(G534-C)导致氨基酸序列Lys173-Asn改变形成变异体[8]。新近还在西亚人群中发现的GSTM1基因多重拷贝数形态。GSTT1和M1基因型多态性状况在不同人种集团和地域居民人...

    参考资料合作平台;医学论文;预防医学与公共卫生学论文;劳动与环境卫生学
  • SNP芯片技术进展

    ...Agenome-widescalableSNPgenotypingassayusingmicroarraytechnology)。2.2单碱基延伸(singlebaseextension,SBE)技术单碱基延伸技术是目前低密度芯片研发及制备DNA的主要技术。主要通过设计带有双重功能的SBE引物序列,该引物3’端为目的基因的...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2008年第8卷第6期
  • 连续性动静脉血液滤过常规

    ...液电解质应接近细胞外液成分,并根据病情需要调整钠和碱基,常用Port配方:①0.9%NaCl1000ml加10%CaCl210ml;②0.9%NaCl1000ml加50%MgSO41.6ml;③0.9%NaCl1000ml;④5%葡萄糖1000ml加5%NaHCO3250ml。本配方Na+147mmol/L,Cl-115mmol/L,HC0-336mmol/L...

    词条医疗技术名

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