...全长1320bp，编码440个氨基酸，研究发现它的cDNA267bp处存在碱基置换(T→C),提示存在多态性。为验证5-HTR6基因在AD的病因学中的作用，不同的研究组进行了相关探讨。Tsai等（1999）［3］在中国台湾人群中的相关研究发现267C等位基...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2009年第9卷第3期...针，用于检测乳腺癌基因BRCA1的exon11(3.45kb)中所有可能的碱基置换、插入和缺失(1～5bp)突变。在15例患者样品中，发现有14例有基因突变，类型包括点突变、插入及缺失等；在20例对照样品中均未检出假阳性结果。又如，Heller等[5]...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；基因与疾病...针，用于检测乳腺癌基因BRCA1的exon11(3.45kb)中所有可能的碱基置换、插入和缺失(1～5bp)突变。在15例患者样品中，发现有14例有基因突变，类型包括点突变、插入及缺失等；在20例对照样品中均未检出假阳性结果。又如，Heller等[5]...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物芯片技术...镁0.75～1.0，氯105～110，乳酸根34。由于乳酸根为非生理性碱基，故主张用碳酸氢盐。置换液因系静脉滴注，且每小时交换量有时高达5L以上，故其水质要求较腹膜透析液更为严格，以免输液反应。血液滤过置换液的适应证：1.血...
词条泌尿系统药物；其他泌尿系统药物；药物...SF4基因进行突变筛查，结果发现所有患者HSF4基因348位T→C碱基置换。推测该突变导致HSF4DNA结合结构域第115位L被P取代。L115P突变破坏了HSF4DNA结合结构域的α螺旋结构。HSF4蛋白调节热休克蛋白（heatshockprotein,HSP）HSP70、HSP90A和HSP27［...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...分节丝状菌是从梭菌属的某个种中分岔出来的，但是，从碱基置换率来看，其距离相距很远，分节丝状菌以其自身形成一个独立群的想法大概是事实。Tannock等和Koopman等报答了分节丝状菌在小鼠和大白鼠之间也不能互相交叉定植...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；微生物学...变异来源，主要是Indel诱导产生的。3）Indel在编码区间比碱基置换对基因功能的影响大得多，从而更易被自然选择所淘汰，使保守区间的突变率降低。换句话说，自然选择很大程度上是通过对Indel的选择而实现的，自发突变率的...
参考资料医学教育；人物专访...，多态性形态包括基因缺损以及由于GSTM1基因编码区一个碱基置换(G534-C)导致氨基酸序列Lys173-Asn改变形成变异体［8］。新近还在西亚人群中发现的GSTM1基因多重拷贝数形态。GSTT1和M1基因型多态性状况在不同人种集团和地域居民人...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；劳动与环境卫生学...Agenome-widescalableSNPgenotypingassayusingmicroarraytechnology）。2.2单碱基延伸（singlebaseextension，SBE）技术单碱基延伸技术是目前低密度芯片研发及制备DNA的主要技术。主要通过设计带有双重功能的SBE引物序列，该引物3’端为目的基因的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2008年第8卷第6期...液电解质应接近细胞外液成分，并根据病情需要调整钠和碱基，常用Port配方：①0.9％NaCl1000ml加10％CaCl210ml；②0.9％NaCl1000ml加50％MgSO41.6ml；③0.9％NaCl1000ml；④5％葡萄糖1000ml加5％NaHCO3250ml。本配方Na+147mmol/L，Cl-115mmol/L，HC0-336mmol/L...
词条医疗技术名