...典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...伸舌居中。四肢肌力、肌张力正常，脊柱呈生理弯曲，无短指（趾）及掌指畸形，病理反射未引出。心肺腹部检查无异常。头颅MRI平扫:双侧侧脑室、第三、第四脑室明显扩张，枕大池明显扩张，与第四脑室相通，邻近枕骨受压...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期...可影响胎儿骨骼及牙齿的发育，新生霉素可导致白内障和短指等。诚然，X射线和放射性同位素的α、β、γ射线也有致畸作用。因此孕妇感冒要避免与这些射线的接触。还有不少报道妊娠早期体温升高可影响胎儿中枢神经系统发...
健康求医问药；疾病专题；感冒专题；特殊人群；孕妇感冒...形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 （1）先天性心脏缺陷（congenitalheartdefects,CHDs）...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...因骺板软骨被侵犯，早期化骨，骨生长早期停止，而引起短指和短趾畸形（图17-12）；发病越早，病变越重，长骨的生长发育也越差，患者成年后身材矮小（大骨节病性侏儒）。图17-12大骨节病双手呈短指畸形 病理变化 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...先天性耳聋，大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等。某些抗惊厥药物，如唑烷、乙内酰脲、三甲双酮；某些治疗精神病的药物，如酚噻嗪、嗅化锂、安非他明；某些抗凝血药，如苄丙酮香豆素、肝素；某些激素...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学...是四肢骨骼较长，手指和脚趾细长和心脏病。球形晶状体短指（趾）畸形综合征（Ｍａｒｃｈｅｓａｎｉ氏综合征）与Ｍａｒｆａｎ氏综合征相反，患者身体矮胖，四肢粗短；晶状体小，球形并常见半脱位。诊断依据1.外伤性者...
词条疾病；眼科疾病...代谢方面的异常，如唇腭裂、并指（趾）、多指（趾）、短指，神经管缺陷、血友病、先天性耳聋、先天性心脏病、地中海贫血等。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，我国出生缺陷发生率更是触目惊心：每年高达4-6％，...
参考资料医学教育；科教新闻...育不良，表现为小的睾丸和极小的阴茎，不能生育。常有短指（趾）畸形。4.2胰岛素作用遗传性缺陷如能明确胰岛素抵抗，应考虑到此类疾病。胰岛素受体基因突变较常见的有3种：（1）A型胰岛素抵抗：临床表现为胰岛素抵抗、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期