...缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病ICD号：D82.4分类二：血液科白细胞疾病ICD号：D77*流行病学：文献报道近50例，目前暂无其它相关资料。病因：高免疫球蛋白E综合征征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...法采集患者全血400ml（ACD抗凝），经离心，分离出血浆、白细胞和红细胞，回输血浆和白细胞，去除红细胞。根据病情状况，重复以上步骤即可。置换治疗时，使用正常人的相合红细胞作为置换剂。2.血细胞分离机法根据血细胞...
词条医疗技术名...缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病ICD号：D82.4分类二：血液科白细胞疾病ICD号：D77*流行病学：文献报道近50例，目前暂无其它相关资料。病因：高免疫球蛋白E综合征征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病ICD号：D82.4分类二：血液科白细胞疾病ICD号：D77*流行病学：文献报道近50例，目前暂无其它相关资料。病因：高免疫球蛋白E综合征征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病ICD号：D82.4分类二：血液科白细胞疾病ICD号：D77*流行病学：文献报道近50例，目前暂无其它相关资料。病因：高免疫球蛋白E综合征征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天...
词条疾病...。实验室检查：1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎...
词条疾病；神经内科...妻双方检查项目：常规化验：1.血液检查：血常规检查：白细胞总数，看是否有炎症。红细胞及血红蛋白的数量，看是否有贫血。查下血小板数量，排查一下血液病。血型检查：ABO血型检查：如果母亲是O型血，父亲是A型、B型或A...
词条化验及医学检查...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病