...。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。实验...
词条疾病；风湿免疫科...瘫。实验室检查：尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。其他辅助检查：X线检查：X线表现类似...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...EBV感染后的不同时期表现不同：①早期(1～2周)：外周血白细胞增高，出现大量变异淋巴细胞，主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃，伴核左移。②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润，主要为活化的T细胞和浆...
词条疾病；儿科...瘫。实验室检查：尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。其他辅助检查：X线检查：X线表现类似...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。血红蛋白电电泳：可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH6.2缓冲液或...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...检查：周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大...
词条疾病；风湿免疫科...，多为轻度并呈持续性，当出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。3.肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。4.高血...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科...或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。血红蛋白电电泳：可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH6.2缓冲液或...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...感染灶的外科处理也是重要的。常规治疗无效时可以输注白细胞。感染是最常见死因，多数于儿童期夭亡，但也有生存至30岁以上者。氧化代谢异常的另一种疾病是萄萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。临床特点是溶血性贫血和反复感染，...
词条疾病；呼吸内科...缺失,目前已有人采用7-［3H］-硫酸脱氢异雄酮为底物检测白细胞STS活性的方法可用来诊断该病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期