...shénjīngxìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风...
词条疾病；神经内科...，CPSE可表现为可逆性MRI异常信号，表明CPSE发作时造成了神经系统的局灶性细胞源性及血管源性水肿，发作终止后，水肿逐渐消失。对于CPSE的治疗，一方面终止发作，另一方面病因治疗，目前认为安定或苯妥英钠静脉注射可有效...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第2期...高危因素：复杂FS，癫痫阳性家族史，发育迟缓，已存在神经系统疾病。（2）长期抗癫痫药物预防治疗：丙戊酸钠等。（九）出院标准：惊厥控制，病情稳定，排除引起惊厥的其他病因。（十）变异及原因分析：若明确惊厥的其...
词条2010年版临床路径；临床路径...。赖利-戴综合征的诊断：赖利-戴综合征的诊断主要根据家族史，婴幼儿期发病，患儿哭时无泪，舌蕈状乳头缺失，自主神经症状多变，尿中高香草酸（homovanillicacid，HVA）显着增加，用1∶1000磷酸组胺（histaminephosphate）前臂皮内...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见，常有家族史，症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...床表现多种多样，主要表现为精神症状及意识障碍及自主神经系统的症状，可有凝视、语言中止、自动症。同时可伴有其他类型的痫性发作。7例患者中单纯CPSE3例，伴继发全身性强直阵挛性发作2例(CPSE+GCT)，伴单纯运动性发作2例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第22期...。赖利-戴综合征的诊断：赖利-戴综合征的诊断主要根据家族史，婴幼儿期发病，患儿哭时无泪，舌蕈状乳头缺失，自主神经症状多变，尿中高香草酸（homovanillicacid，HVA）显着增加，用1∶1000磷酸组胺（histaminephosphate）前臂皮内...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病...常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫...
词条疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病