...onǎoxìnggòngjìshītiáo英文：Sanger-Brownataxia;spinocebellarataxia疾病分类：神经内科疾病概述：脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共...
词条疾病；神经内科...述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降，常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。奥尔波特综合征属于罕见病，在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...研究临床路径实施后医疗服务的收费情况，科学测算相关疾病医疗费用，合理控制医疗费用，进一步减轻群众看病就医负担。三、推进临床路径管理与支付方式改革相结合通过临床路径合理测算单病种付费、按疾病相关诊断组付...
词条临床路径；2016年版临床路径拼音：liánzhuànghóngxìbāoxìngpínxuè英文：meniscocytosis疾病分类：普通外科疾病概述：镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述：镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原...
词条疾病；普通外科...发现并报告一些以发热伴血小板减少为主要表现的感染性疾病病例，其中少数重症患者可因多脏器损害，救治无效死亡。为确定该类患者的致病原因，中国疾病预防控制中心与有关省开展了流行病学调查与病原学研究。2010年5月...
词条法规文件；防治指南拼音：xiànlìtǐbìng英文：mitochondriopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病...
词条疾病；神经内科...成熟标记；Ⅱ类抗原仅表达在激活的T细胞表面。②某些疾病状态：某些传染性疾病、免疫性疾病、造血系统疾病以及肿瘤均可影响HLA抗原表达。如AIDS病患者单核细胞HLA-Ⅱ类抗原表达明显减少，某些肿瘤细胞表面HLA-Ⅰ类抗原表...
词条...损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。疾病名称：变异性红斑角化病英文名称：erythrokeratodermavariabilis缩写：EKV别名：erythrokeratodermiafiguratavariabilis；erythrokeratodermiavariabilis；Mendesdacostatypeerythrokeratodermia；Mendesdacos...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。疾病名称：变异性红斑角化病英文名称：erythrokeratodermavariabilis缩写：EKV别名：erythrokeratodermiafiguratavariabilis；erythrokeratodermiavariabilis；Mendesdacostatypeerythrokeratodermia；Mendesdacos...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。疾病名称：变异性红斑角化病英文名称：erythrokeratodermavariabilis缩写：EKV别名：erythrokeratodermiafiguratavariabilis；erythrokeratodermiavariabilis；Mendesdacostatypeerythrokeratodermia；Mendesdacos...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病