畸形骨发育不良综合征

先天性小耳及外耳道闭锁

...占2％。第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称TreocherCollins综合征，其特点为掩、颧、上颌、下颌、口、鼻等积形。伴小耳、外耳道闭锁及听骨畸形。疾病病因：前者第1、2鳃弓发育不良引起，后者系第1鳃沟发育障碍所致。病理生...

词条疾病；耳鼻喉科

...èngzōnghézhēng概述：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，...

词条疾病

脊柱畸形

...为""大块椎体""，该部脊柱活动受限，如颈部的K1ippel-Feil综合征。2.椎体形成不良：侧方形成半椎体的引起脊柱侧弯；后方半椎体可致脊柱后突。上述先天性椎体畸形多并发肋骨畸形。症状体征：(一)脊柱侧凸刀背样畸形、半椎体...

词条疾病；骨与创伤科

Arnold-Chiari氏综合征

...hìzōnghézhēng概述：又称，Arnold-Chiari二氏畸形；基底压迹综合征。病因病理病机：本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有三种见解:①流体力学说:...

词条疾病

豹皮综合征

拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...

词条疾病；儿科

神经系统先天性疾病

...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...

词条疾病；神经内科

Austin型异染性脑白质营养不良

...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

多发性肾小管功能障碍综合征

...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...

词条疾病；儿科

Austin型幼儿脑硫脂病

...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

骨纤维结构不良

...。大约同时期Albright等报道7例同样的病例，并称为Albright综合征，1942年Lichtenstein和Jaffe指出骨的病变可单发或多发存在，并命名为纤维异样增殖症。好发于青少年和中年，男性略多。好发部位为股骨和胫骨，其次为颌骨和肋骨。...

词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变