...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...
词条疾病；风湿免疫科...非单纯Mondini内耳畸形。韩东一等报道1例4岁儿童Klippel-Fiel综合征伴双侧脑脊液耳漏、化脓性脑膜炎。该例经CT扫描证实内耳畸形与MondiniⅡ型相似，半规管及耳蜗结构不清，两侧内耳道短宽，内耳道底与前庭之间的骨间隔部分缺失...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营...
词条疾病；肾脏内科...适用于：1.适用于颌骨先天性发育不全（如第一、二鳃弓综合征），后天性发育不良（如生长发育期颌骨创伤、感染后所致者），颌骨萎缩或颌骨进行性吸收导致的面部塌陷畸形。2.手术年龄应在成年以后。禁忌症：1.上颌骨缺损...
词条口腔科手术；面部邻近组织瓣修复面部畸形手术；面部塌陷畸形矫正术；手术【概述】儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发...
参考资料求医问药；疾病手册；消化内科...占2％。第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称TreocherCollins综合征，其特点为掩、颧、上颌、下颌、口、鼻等积形。伴小耳、外耳道闭锁及听骨畸形。疾病病因：前者第1、2鳃弓发育不良引起，后者系第1鳃沟发育障碍所致。病理生...
词条疾病；耳鼻喉科...女性，9名男性，年龄6～9个月。其中，额缝早闭6例，非综合征性单侧冠状缝早闭2例，多骨缝早闭1例，Apert综合征和Saethre-Chotzen综合征累及冠状缝等骨缝早闭各1例。结果随访2～11个月，均取得满意的矫正效果。其中1例术后发现...
参考资料行业资讯；临床快报；整形外科...，还伴有脑积水。骶尾骨不发育或发育不全又称尾端退化综合征（caudalregressionsyndrome），表现为骶尾骨的缺如或发育不全，常伴有骶前脊膜膨出或先天无肛。该畸形可致骨盆倾斜、下腰椎屈度异常［1］。本文1例尾骨少，向一侧...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第6期