...在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质...
词条疾病；肾脏内科...尿系统 1．睾丸雌性化（Testicularfenunization）或假两性畸形（Psendohermaphroditism）大鼠：病鼠表现型为雌性，但具有xy核型阴性性染色质核，这些大鼠除在腹股沟管或腹腔中存在睾丸外，缺乏生殖道（卵巢、输卵管、子宫），因...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。病因学：病因不明。为先天性异常。临床表现：主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。...
词条疾病...尿系统 1．睾丸雌性化（Testicularfenunization）或假两性畸形（Psendohermaphroditism）大鼠：病鼠表现型为雌性，但具有xy核型阴性性染色质核，这些大鼠除在腹股沟管或腹腔中存在睾丸外，缺乏生殖道（卵巢、输卵管、子宫），因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良【关键词】Ilizarov技术 上肢畸形虽发生率较低，但由于前臂的旋转功能及手从事的是灵活、精细的动作，因此上肢的畸形矫正、功能重建与下肢相比，要求手术创伤小，固定时间短，尽量少的干扰前臂的旋转与手的灵活运动...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第8期...，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...及骨关节正常变异的影像学表现，重点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学...毒；低钾血症；继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软化症；肾结石等。本综合征病因复杂，预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗，一般预后尚好。但有些根底病无法根治，故预后不良，常因继发感染或肾...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病