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  • 精神发育不全

    ...q13部位出现小缺失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XX...

    词条精神科;心理学与精神病学;疾病
  • 精神发育迟缓

    ...q13部位出现小缺失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XX...

    词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍
  • 癫痫发作与癫痫综合症

    ...矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发性癫痫患者近亲患病率(2%~6%)明显高于一般人群(0.5%~1%),一级亲属癫痫发病率...

    词条疾病;神经内科;癫痫
  • 癫痫发作与癫痫综合征

    ...矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发性癫痫患者近亲患病率(2%~6%)明显高于一般人群(0.5%~1%),一级亲属癫痫发病率...

    词条疾病
  • 弹性痣

    ...倍,并发现一些不能存活三体(如14、15、16三体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色异常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...倍,并发现一些不能存活三体(如14、15、16三体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色异常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...倍,并发现一些不能存活三体(如14、15、16三体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色异常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...倍,并发现一些不能存活三体(如14、15、16三体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色异常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...倍,并发现一些不能存活三体(如14、15、16三体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色异常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...倍,并发现一些不能存活三体(如14、15、16三体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色异常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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