...体检查须于妊娠16～20周时取羊水标本。（2）这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常，常表现为一种综合征，如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。相关疾...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...闭经。（1）原发性垂体促性腺功能低下：是一种少见的遗传病，表现为孤立性促性腺激素缺乏，患者常常原发闭经，性征不发育，有些还伴有嗅觉障碍。垂体促性腺激素FSH与LH以及卵巢性激素均为低水平。（2）继发性垂体前叶...
词条中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征...还不能解释本征的所有临床表现，如脐周皮肤皱褶过多和泌尿生殖系统异常等，A-R综合征还涉及到除神经嵴以外的原始外胚胎层。阿克森费尔德-里格尔综合征的临床表现：角膜：典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...还不能解释本征的所有临床表现，如脐周皮肤皱褶过多和泌尿生殖系统异常等，A-R综合征还涉及到除神经嵴以外的原始外胚胎层。阿克森费尔德-里格尔综合征的临床表现：角膜：典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...还不能解释本征的所有临床表现，如脐周皮肤皱褶过多和泌尿生殖系统异常等，A-R综合征还涉及到除神经嵴以外的原始外胚胎层。阿克森费尔德-里格尔综合征的临床表现：角膜：典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...还不能解释本征的所有临床表现，如脐周皮肤皱褶过多和泌尿生殖系统异常等，A-R综合征还涉及到除神经嵴以外的原始外胚胎层。阿克森费尔德-里格尔综合征的临床表现：角膜：典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病