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  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤病

    ...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 黏脂贮积症Ⅳ型

    ...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 多囊肾

    ...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...

    词条疾病
  • 第三节 染色体畸变综合征

    ...体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 上海交通大学医学院(原上海第二医科大学)2006年硕士招生专业目录

    ...││析疾病的分子机理││、[03]、[04]、[05]选一│││2.遗传病的基因定位及功能研││①101政治②201英语;[01]、[02]│││究││、[03]、[04]、[05]选一│││3.分子遗传学、功能基因组学││①101政治②201英语;[01]、[02]│││...

    参考资料医学教育;考研;招生简章
  • 羊水检查

    ...明显的效应,在临床上出现一个病状群,主要表现为一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等,这类病占出生总数的2.6%,产前诊断的40-50%。某些多基...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查
  • 羊水检查

    ...明显的效应,在临床上出现一个病状群,主要表现为一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等,这类病占出生总数的2.6%,产前诊断的40-50%。某些多基...

    词条化验及医学检查
  • 羊水细胞培养染色体检查

    ...体检查须于妊娠16~20周时取羊水标本。(2)这些先天遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常,常表现为一种综合征,如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等,多数导致胎儿流产、早产或死产。相关疾...

    词条化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查
  • 闭经

    ...闭经。(1)原发性垂体促性腺功能低下:是一种少见的遗传病,表现为孤立性促性腺激素缺乏,患者常常原发闭经,性征不发育,有些还伴有嗅觉障碍。垂体促性腺激素FSHLH以及卵巢性激素均为低水平。(2)继发性垂体前叶...

    词条中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征

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