氨基酸代谢异常导致的疾病

...死加剧，导致高胆红素血症、高血氨血症、低蛋白血症、氨基酸代谢障碍、ALT升高及肝性脑病，即急性肝功能衰竭。　　(3)免疫学说：肝硬化患者，常常发生严重的感染。病原菌的代谢产物及其毒素可以诱使机体免疫反应异常，...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；肝炎肝硬化防治454问

智能障碍

...致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down...

词条疾病；神经内科

大豆提取物治疗脂肪肝

...转变为蛋白质加以储存，需要时在释放到血浆中供利用。氨基酸代谢中产生的氨也由肝脏转变为尿素后排出体外。肝脏还参与药物的代谢和解毒。如若要维持肝脏其正常的生理功能必须要充足的PC，若缺少，正常的肝功能就会受...

健康求医问药；疾病专题；肝病专题；脂肪肝；治疗

第七节　尿液氨基酸检查

...phenylketonuria,PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学

获得性肝脑变性综合征

...递质作用，神经突触传递发生障碍引起症状。此外，还有氨基酸代谢紊乱学说、受体学说等。病理生理发病机制尚不清，神经系统氨中毒曾认为是发生本病的主要原因。但近年来对氨代谢的研究发现，昏迷的发生发展，与氨含量...

词条疾病；神经内科

...甘油酸脱氢酶缺陷）。原发性高草酸尿症Ⅰ型由前述三种氨基酸代谢生成的乙醛酸难于进一步转变成α-羟基β-酮基已二酸，因而造成乙醛酸堆积，由乙醛酸生成草酸增加。原发性高草酸尿症Ⅱ型则表现为由丝氨酸生成的羟基丙酮...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

...至成为白痴。8、猫尿味常见于高甘氨酸血症，这是一种氨基酸代谢障碍疾病。病人表现为智力低下，骨质疏松，血液中白细胞与血小板减少，易发生感染或出血。9、脚汗味又称汗足臭综合征，可能是一种常染色体隐性遗传病。...

健康健康生活；养生保健；保健常识

肝性脑病发生机制及诊治进展

...减少，消化吸收功能下降，肠内菌群紊乱，其所分泌的与氨基酸代谢有关的酶和尿素酶增加，影响尿素肠肝循环，使外源性产氨增多。体内蛋白质分解占优势，使内源性产氨增多。内源性产生过多的氨，由于肝脏实质的严重损害...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2006年第4卷第10期

第一节　智能低下

...4年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

...性有关。VitB1、VitB12、烟酸和泛酸在碳水化合物、脂肪和氨基酸代谢中作为复合酶的一部分参与代谢。这些维生素缺乏都会使脑细胞营养障碍。由VitB1缺乏引起的神经功能障碍称为Wernicke脑病，出现丘脑背核和乳头体损害,使一部...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2008年第8卷第4期