找到90条结果,用时0.621s
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 羊水检查

    ...陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类:1.染色体病:由于遗传或环境因素引起染色数目结构上异常造成疾病。在临床上可发现新生儿有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数0.5%,产前诊...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查
  • 羊水检查

    ...陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类:1.染色体病:由于遗传或环境因素引起染色数目结构上异常造成疾病。在临床上可发现新生儿有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数0.5%,产前诊...

    词条化验及医学检查
  • 高通量测序的十年:从科研进入临床

    ...难度,准确率基本在90%左右。除了染色体非整倍体以外,染色体病还有微缺失微重复,是指染色体上有局部片段缺失或出现重复片段。常见表现为染色体上部分三体、部分单体,比如猫叫综合征、迪格奥尔格综合征(Digeorge)...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析

    ...询[J].遗传与疾病,1985,2(1):354.夏家辉,李麓芸.染色体病[M].北京:科学出版社,1989.2735.冯杏琳.染色体臂间倒位对生育影响研究[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(3):57滨州市计划生育指导中心滨州市256618作...

    参考资料医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第3期
  • 马凡综合征

    ...平:对宫内胎儿作染色体检查,能早期诊断和预防常见染色体病、脆性X染色体综合征、染色体断裂综合征以染色体异常相关恶性肿瘤,也可以预测胎儿性别,有利于性连锁遗传病预防。常用材料是羊水中脱落细...

    词条疾病;心血管内科
  • 第二十五章 遗传咨询

    ...)确定遗传方式  遗传病遗传方式一般分为:  1.染色体病:由染色体数目和结构异常所引起疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。   2.单基因遗传病:主要受一对基因所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学

相关搜索: