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  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 分子标记

    ...来说是不利性状，因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型，数目有限。同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。作为基因表达的产物，其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上...

    词条遗传学
  • 骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）临床路径（2019年版）

    ...量评分值00.51.01.52.0骨髓原始细胞（%）＜55～10-11～2021～30染色体核型好中等差血细胞减少系列0~12～31.不同危险组的积分：（1）低危：0。（2）中危-1：0.5～1。（3）中危-2：1.5～2。（4）高危：≥2.5。2.核型：（1）好：正常或有以...

    词条临床路径；2019年版临床路径；血液病临床路径
  • GB 15193.6—2014 食品安全国家标准 哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验

    ...标准GB15193.6—2014《食品安全国家标准哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验》由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会于2015年01月28日发布，自2015年05月01日起实施，同时替代代替GB15193.6—2003《哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验...

    词条中华人民共和国国家标准；食品安全国家标准
  • 艾-荡综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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