【摘要】目的了解习惯性流产与大Y染色体的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对患者进行细胞遗传学检查。结果21例大Y染色体核型的患者,临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下,有缺陷的后代。结论Y染色...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第7期【摘要】目的探讨染色体分析对骨髓增殖性疾病(MPD)分类、诊断及疗效判断的临床意义。方法收集MPD病人骨髓,采用R显带技术,检测染色体核型,并对部分病人进行动态观察。结果159例MPD病人中染色体异常的检出率为69.18%,其中...
参考资料医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2010年第25卷第5期...述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合...
词条疾病;内分泌科...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具...
词条疾病;内分泌科拼音:héxíng英文:karyotype核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型,是染色体数目、大小、形态特征的总和。在对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、排队、配对,并进行形态分析的过程叫核型分析。
词条生物学这一发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白,为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据,并将对临床产前诊断、优生优育预防该遗传病再发,具有一定的医学应用价值。 据了解,此病例患者是石河子一名中年育...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...杂志》2007年第42卷第10期中国研究者分析了11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。研究者选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期...,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地区近10年来因申请二胎生育者在本遗传室进行病残儿鉴定的首胎智力低下患儿,年龄3.5~14岁,经...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期...%,CD71%,CD102%,CD190%,CD1370%,CD331%,CD142%,HLADR12%。骨髓染色体核型分析结果:46,XY,-17,+mar。肝肾功能,E4A,CO2CP正常。胸片:双下肺感染,B超:肝大,肋下3cm,头颅CT正常。入院后予以全反式维甲酸诱导分化加高三尖杉酯碱化...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第19期;病例报告