【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期...者从海南省农垦三亚医院获悉，该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发现的人类染色体异常核型。据介绍，去年...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...jìshītiáo疾病代码：ICD:G11.8疾病分类：儿科疾病概述：常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底...
词条疾病；儿科染色体异常与流产近二十年来，遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究。发现50%—60%的流产儿，具有异常染色体，这种染色体异常，包括数目异常和结构异常。正由于这些染色体异常而导致了胚胎...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；女不孕症；遗传因素...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...州晚报讯:河南科技大学医学院本月9日发现的一例“人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定，确认是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。 据悉，去年11月，一名女患者因原发性闭经、第二性征不...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病