...显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上，是纯合子，病变重，多在子宫内死亡。故本病95％见于女性，少数男性病例是自发突变所致，症状并不重。本病...
词条疾病；皮肤性病科...度的铁代谢紊乱。因此，推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体，而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚，产生血色病的基因，位于6号染色体短臂上，紧靠HLA-A点，在A和B之间。该基因在8%～10%高加索人中...
词条疾病；心血管内科...突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可...
词条疾病；肾脏内科...个基因由突变而产生的多种形式之一。贝特森还创用了纯合子（homozygote）、杂合子（heterozygote）。一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同时称杂合子。 “基因”（Gene）这个名词是由丹麦的科学...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...蛋白受体基因未发现突变位点。28例家系成员共确诊4例杂合子患者。由此，研究者得出结论，低密度脂蛋白受体基因两个外显子的突变可能是导致家族性高胆固醇血症黄瘤病的原因。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。其父亲为R142C杂合子，母亲为R348X突变杂合子；R142C错义突变位于TGM1基因保守区域。可见该板层状鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...理想。在回旋状脉络膜视网膜萎缩预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病名...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病名...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病名...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科