...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...眼形孩子的眼形、大小遗传自父母，大眼睛相对小眼睛是显性遗传。父母有一人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。双眼皮双眼皮是显性遗传，单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。但父母都是单眼皮，一般孩...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...一种表现。本病可有家族史，属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述：皱折部网状色素异常，该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病，但患者不肥胖，内脏不合并肿瘤。有人相...
词条疾病；皮肤性病科...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...现象（见图4）。鼻窦炎鼻息肉的遗传表现为:①常染色体显性遗传单基因控制如图5;②常染色体显性遗传或受环境影响外显不全如图1、图2;③图3、图4则表现为常染色体隐性遗传方式或是常染色体显性遗传受环境影响外显率较低，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第8期；临床医学...啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮...
词条疾病；皮肤性病科...认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病