...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
词条疾病;风湿免疫科...待自然干燥后,用无水甲醇固定3min~5min。D.1.2改良抗酸染色法:D.1.2.1试剂D.1.2.1.1苯酚复红染色液碱性复红4.0g,95%酒精20mL,苯酚8mL,蒸馏水100mL。将碱性复红溶于95%酒精,在磁力搅拌器上混合直至全部溶解。缓慢添加入苯酚直至...
词条中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准...痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30~50岁...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍...检查:[方法学评价]一般用脑脊液离心沉渣涂片,经瑞特染色后用油镜分类,但细胞形成常受影响。为了尽可能多地收集细胞和保持完好的细胞结构,国内一些单位已将细胞玻片离心沉淀仪运用于脑脊液细胞学检查,提高了癌细...
词条化验及医学检查...并具有明显的异形性,包括癌细胞体增大,核大小不等,染色深浅不一,核分裂多见,癌珠少,且其中央有角化不全。3.Ⅲ级细胞分化差,皮表层大部分细胞排列紊乱,细胞体积增大,核大异形明显,核分裂多见,无癌珠,但有...
词条疾病;神经外科...关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)两类。症状体征:1.疼痛...
词条疾病;妇产科...细胞胞质内有异染颗粒,为粘多糖组成。这些颗粒在常规染色切片内,一般看不见,但用Giemsa或甲苯胺蓝染色时则清晰可见,呈异染性。值得提出的是在处理活检标本时,特别是在取材操作方面,要注意轻巧细致,以免肥大细胞...
词条疾病;皮肤性病科...者腹泻物或呕吐物,脑膜炎患者脑脊液等直接涂片,革兰染色,见到典型炭疽杆菌并结合临床表现可作出初步诊断。炭疽芽孢可用甲基蓝或印度墨染色后在显微镜下得到证实。(2)细菌培养鉴定:血培养阳性率高,但皮损组织阳性...
词条疾病;老年病科...要与其他一些病种相鉴别。1.上皮性胸腺瘤胸腺瘤的核内染色质不像胸腺类癌那样均质分布,而且常被内部的纤维条索分隔成小叶状。胸腺类癌嗜铬粒蛋白免疫组织化学染色呈阳性,而胸腺瘤为阴性。2.胸腺内甲状旁腺腺瘤此瘤...
词条疾病;胸外科...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,并...
词条疾病;神经内科