...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸胆固醇...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...类天疱疮相鉴别，一般区别较容易。与Franceschetti-Jadasson综合征的区别是后者的色素沉着呈网状，且无牙齿异常和眼部损害。治疗方案：无需治疗，常在2岁开始逐渐消退，到成年期除有一些原有的并发症外，几乎无任何不适。特...
词条疾病；皮肤性病科...少汗性外胚层发育不良。 2讨论 外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemen综合征，多为X伴性隐性遗传，少数是常染色体隐性或常染色体显性遗传。表现为指趾甲发育不良、粗糙、浑浊，甲板中央凹陷、干燥松...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第4期...（ghostteeth）［4］。1.3先天性缺牙（Congenitalabsence）1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病，是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关；少数牙缺失［6］是常染色体显性遗传，定位于4p16.4上的homeobox基因...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...Sézary网状细胞增生症疾病分类皮肤性病科疾病概述Sèzary综合征（SS）又名Sézary网状细胞增生症，为原发于皮肤的T细胞淋巴瘤，有人认为是MF的白血病异型。重要病理改变：（1）与蕈样肉芽肿相似，但Pautrier微聚集更常见；（2）...
词条疾病；皮肤性病科...可能明确诊断两种疾病中的任何一种，称之为LE／LP重叠综合征。病因不祥。疾病描述：盘状红斑狼疮(DLE)和扁平苔藓(LP)是两种独立的疾病，都具有独特的临床表现、组织病理和免疫病理表现。近年来有报告，在皮损的临床、组...
词条疾病；皮肤性病科...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病