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  • 匐行性毛囊角化病

    ...弹力纤维性假黄瘤,Marfan综合征,Rothmund-Thompson综合征,成骨不全症,肢端早老症,先天白内障、牙齿发育不良等。检查:匐行穿孔性弹性组织变性的组织病理:表皮增厚,其中有扩大而不整齐的弯曲狭长管道,穿通真皮,管道...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 恩格尔曼综合征

    ...长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。6.致密性成骨不全症侏儒、下颌骨小、发育不良,指趾末节粗大、指甲如匙状,易骨折。7.骨硬化症常伴有并指和中末节指骨发育不良。8.婴儿骨质增生症多见于5个月以内小婴儿,...

    词条疾病;儿科
  • 匐行性穿通性弹力纤维病

    ...弹力纤维性假黄瘤,Marfan综合征,Rothmund-Thompson综合征,成骨不全症,肢端早老症,先天白内障、牙齿发育不良等。检查:匐行穿孔性弹性组织变性的组织病理:表皮增厚,其中有扩大而不整齐的弯曲狭长管道,穿通真皮,管道...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 中国罕见病对症药品价格昂贵许多患者放弃治疗

    ...相关的法律来保护其基本权益,而肺动脉高压患者还不像成骨不全症患者那样具有肢体残疾或明显的外在特征,也无法按照残疾人的待遇享受社会关爱和政策照顾。尽管进展缓慢,但荆志成毫不气馁,他表示只要有机会,就会继...

    医药产业药品天地;药界风云;动态
  • 多方吁尽快为罕见病立法中国对症药品多靠进口

    ...相关的法律来保护其基本权益,而肺动脉高压患者还不像成骨不全症患者那样具有肢体残疾或明显的外在特征,也无法按照残疾人的待遇享受社会关爱和政策照顾。尽管进展缓慢,但荆志成毫不气馁,他表示只要有机会,就会继...

    医药产业药品天地;药界风云;动态
  • 匐行穿孔性弹性组织变性

    ...弹力纤维性假黄瘤,Marfan综合征,Rothmund-Thompson综合征,成骨不全症,肢端早老症,先天白内障、牙齿发育不良等。检查:匐行穿孔性弹性组织变性的组织病理:表皮增厚,其中有扩大而不整齐的弯曲狭长管道,穿通真皮,管道...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 13岁女孩患脆骨症打喷嚏都可能骨折

    ...抗力都没有。”周孔惠忧心忡忡地说,女儿1岁时就患上成骨不全症,也就是俗称的“脆骨症”,从来没有站立过一天。说着,周孔惠挽起吴洁的裤管,记者看到,小吴洁的腿只有成人手腕粗,膝盖和小腿骨之间脱离了10多厘米长...

    健康行业资讯;医疗动态
  • 男子患脆骨症拒绝捐助开小卖部谋生

    ...片/本报记者王媛瓷娃娃,一个童话般的名字,可它却是成骨不全症患者(又称脆骨症)的俗称,带给病人的是无尽的痛苦。一个趔趄,一个拥抱,甚至是一声咳嗽,都可能导致骨折。在德州陵县糜镇张家寨村,张赞志和张赞民兄弟...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施

    ...个科室而无法确诊,影响后续治疗。部分罕见病类型包括成骨不全症,在我国约有10万患者,是一种显性遗传疾病;黏多糖贮积症,是一组先天性新陈代谢异常的罕见病;戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 第一批罕见病目录

    ...氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡眠性血红蛋白尿ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria89黑...

    词条词条;罕见病

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