...史的患者有发生本症的遗传缺陷，如：早发病例与位于21染色体的淀粉样前身蛋白（APP）基因突变，位于14染色体早老基因1、1染色体早老基因2突变有关。迟发病例与位于19染色体的载脂蛋白E（ApoE）ε4等位基因有关。多数患者可...
词条妇产科；围绝经期及绝经期相关疾病；疾病...质沉积的部位和沉积量。在细胞外蛋白沉积、常规组织学染色时沉积物的嗜酸性、与刚果红染料结合、偏振光显微镜下出现苹果绿色双折射等方面，都是相似的；与结晶紫显示异染性（metachromasia），电镜下为一系列75～100Å不分...
词条疾病...性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性疾病，系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受阻，反馈性引发CRH及ACTH分泌增多，致肾上腺皮质弥漫性增生。此时多伴有肾...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...核大、多核的细胞时，应该高度怀疑是癌细胞，需做巴氏染色等进一步检查。（二）食物残渣：正常空腹12小时胃液应无食物残渣，若大量出现淀粉颗粒、脂肪滴和肌肉纤维时，多因患圾胃幽门梗阻，引起胃蠕动功能降低的疾病...
词条化验及医学检查...类（免疫荧光、免疫组化或磁珠筛选的方法）和EBV（EBNA染色、EBER检测或PCR检测EBV-DNA），以明确EBV感染的淋巴细胞亚型。表2“三步疗法”：第一步：免疫抑制治疗第二步：化疗第三步：免疫重建儿童慢性活动性EB病毒感染诊疗规...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；慢性活动性EB病毒感染...核大、多核的细胞时，应该高度怀疑是癌细胞，需做巴氏染色等进一步检查。 （二）食物残渣 正常空腹12小时胃液应无食物残渣，若大量出现淀粉颗粒、脂肪滴和肌肉纤维时，多因患圾胃幽门梗阻，引起胃蠕动功能降低...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...前列腺、胃底腺和幽门腺细胞等也产生EGF.人EGF基因位于染色体4q25～4q27。编码EGF前体的基因长度大约为110kb，含有24个外显子，其中15个外显子编码的蛋白区域和其他类型蛋白区域有同源性。 EGFR分布广泛，是一个由1186个氨基...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第24期...能紊乱性疾病。前一类疾病的诊断大多依靠临床表现及性染色体鉴定，将不在本书述及。现只主要讨论与临床生化诊断关系密切的性激素紊乱所致的有关疾病。 （一）性发育异常 指各种原因所致的出生后性腺、第二性征...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...有研究报道糖尿病患者ACE基因多态性与DN发生有关，17号染色体上ACE基因位点DNA的顺序不同于IDDM患者，与DN先天易感性相关。b.激肽-前列腺素-血栓素系统调节障碍：激肽是一组具有生物活性作用的多肽，它们不是由某一特定的器...
词条疾病；老年病科...慢性活动性肝炎、吸收不良综合征和脱发等。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，与HLA无关联，同胞中可有多个受累。多在儿童期发病，平均发病年龄为12岁。Ⅱ型又称斯密特（Schmidt）综合征，常在成年期起病，平均发病年龄在...
词条疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科