...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...
词条...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...
词条疾病...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...
词条...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...
词条...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...
词条...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...
词条...尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发...
词条疾病...一例48岁的Joubert综合征患者，临床表现以步态不稳，长期共济失调等慢性锥体外系障碍症状为主，提出Joubert综合征患儿可存活至成年的结论。本例患儿目前已无明显呼吸节律改变，仅存在眼球运动障碍，不伴发视网膜障碍，通...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第4期...失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传。此外，还有一些家系父亲正常，母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失。而女儿结婚后，生育的女性子代表现正常，而男性...
词条疾病；内分泌科...典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病