...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病...）先天性肌强直（myotonicacongenita） 见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能，久...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...发生于侏儒症(dwarf)小鼠。这个隐性基因（op）位于第12号染色体上。大约10日龄时（op/op）即可识别出，其头呈圆顶状，脚短，门齿缺如，主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的，在出生前后6周最明显、随着小鼠的成长，骨形成减...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...化为活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传综合征，Ⅰ型25-(OH)D1α羟化酶的功能受损，Ⅱ型系基因突变致1,25-(OH)2D受体损害。苯巴比妥药物可诱导肝微粒体酶改变，使维生素D25-羟化酶的活性下降，并...
词条疾病...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫...
词条疾病；神经内科；癫痫...明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫...
词条疾病...为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...有少量的Lyb-5+B细胞。CBA/N小鼠的免疫缺陷是由于存在于X染色体上的性遗传基因xid所引起。CBA/N小鼠可作为人的湿疹血小板减少多次感染综合症的模型动物，但作为Wiscott-Aldlich综合症我的Ｔ细胞及血小板功能异常，在CBA/N小鼠却不...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；基本实验技术；实验技术