常染色体血小板减少伴正常血小

Chediak-Higashi综合征

...征发现巨黑素体，白细胞异常。疾病描述本病少见，为常染色体隐性遗传。特点是眼、皮肤色素减少，伴有白细胞吞噬功能缺陷。症状体征患者皮肤白皙，易发生晒伤。毛发淡黄或银灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震颤，...

词条疾病；皮肤性病科

肝血管肉瘤

...，形态狭长或不规则，胞核核仁可大可小，同样嗜酸性。染色体颗粒细、核小、双染。亦可见大而异形的细胞核以及多核细胞，核分裂象常见。薄壁静脉散布于肿瘤内，约半数病例见有造血细胞灶。本病最早的镜下改变是窦状上...

词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；肝脏肿瘤；肝脏恶性肿瘤；肝脏少见恶性肿瘤；肝胆外科

肝恶性血管内皮瘤

...，形态狭长或不规则，胞核核仁可大可小，同样嗜酸性。染色体颗粒细、核小、双染。亦可见大而异形的细胞核以及多核细胞，核分裂象常见。薄壁静脉散布于肿瘤内，约半数病例见有造血细胞灶。本病最早的镜下改变是窦状上...

词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；肝脏肿瘤；肝脏恶性肿瘤；肝脏少见恶性肿瘤；肝胆外科

肝血管内皮细胞肉瘤

...，形态狭长或不规则，胞核核仁可大可小，同样嗜酸性。染色体颗粒细、核小、双染。亦可见大而异形的细胞核以及多核细胞，核分裂象常见。薄壁静脉散布于肿瘤内，约半数病例见有造血细胞灶。本病最早的镜下改变是窦状上...

词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；肝脏肿瘤；肝脏恶性肿瘤；肝脏少见恶性肿瘤；肝胆外科

Alport 综合征

...理遗传方式有3种可能：主要为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结...

词条疾病；儿科

肝库普弗细胞肉瘤

...，形态狭长或不规则，胞核核仁可大可小，同样嗜酸性。染色体颗粒细、核小、双染。亦可见大而异形的细胞核以及多核细胞，核分裂象常见。薄壁静脉散布于肿瘤内，约半数病例见有造血细胞灶。本病最早的镜下改变是窦状上...

词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；肝脏肿瘤；肝脏恶性肿瘤；肝脏少见恶性肿瘤；肝胆外科

肝网状内皮细胞瘤

...，形态狭长或不规则，胞核核仁可大可小，同样嗜酸性。染色体颗粒细、核小、双染。亦可见大而异形的细胞核以及多核细胞，核分裂象常见。薄壁静脉散布于肿瘤内，约半数病例见有造血细胞灶。本病最早的镜下改变是窦状上...

词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；肝脏肿瘤；肝脏恶性肿瘤；肝脏少见恶性肿瘤；肝胆外科

第四节　免疫缺陷病

...①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如，...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。　　该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3～22区带。已证明，该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。　...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学

溶血尿毒综合征

...血症及先天性胸腺发育不全等。(3)家族遗传性：本病为常染色体隐性或显性遗传，发生于同一家族或同胞兄弟中，国内曾有同胞经组弟三人发病的报道。(4)药物：如环胞素、丝裂霉素及避孕药。(5)其他：如合并于妊娠、器官移植...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科