...房，易发生闭角型青光眼。疾病病因：属常染色体显性或隐性遗传。病理生理：属常染色体显性或隐性遗传。诊断检查：角膜直径10mm，角膜扁平，曲率半径增大，眼前段不成比例地缩小。相关出处：眼科学第六版
词条疾病；眼科...本病病因至今不明，有家族史者，可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理：为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查：根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史，可作出诊断，无家族史者并不能排除本病。治疗方案：行牙龈...
词条疾病；口腔科...裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。Ⅱ型：为常染色体隐性遗传性疾病，于婴幼儿期发病，故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失，以四肢远端为著。常有甲沟炎，手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有...
词条疾病；神经内科...为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型...
词条疾病；儿科...见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病为常染色体隐性遗传。2.Saethre-Chotzen综合征（尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ）短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病为常染色体隐性遗传。2.Saethre-Chotzen综合征（尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ）短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。
词条...4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病为常染色体隐性遗传。2.Saethre-Chotzen综合征（尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ）短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病