...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临床诊断...
词条疾病...型，而伴耳聋的JLN有2个亚型（表1）。通常RWS为常染色体显性遗传，父母只要有一方携带异常基因既可传给后代。JLN为常染色体隐性遗传，父母双方必须都携带有异常突变才会使子女受累。一般JLN患者症状更严重，猝死的几率也...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...强直为本征的三大主要症状。发病有家族性，为不规则的显性遗传所致。 （三）进行性多灶性白质脑病（progressivemultifocalleukoencephalopathy） 为慢病毒性脑炎的一种。表现迟钝、孤癖、定向障碍、视幻觉和智能减退。神经症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...组织化学或荧光检查有助于二者的区别。简言之：X连锁显性遗传(X-linkeddomineant,XD)的AS(约占总AS的85%)，其GBM缺乏Goodpasture(GP)抗原，即缺乏胶原Ⅳα3链的非胶原结构区的28000单体，用Goodasture综合征患者血清或多克隆抗GP抗原兔血清...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理生理学...天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松，一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生3...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变...
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