常染色体显性遗传病

强直性肌营养不良

...疾病病因：强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌...

词条疾病；神经内科

可变性图案状红斑角皮病

...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病

变异性红斑角化病

...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病

可变性图形红斑角化性皮病

...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病

滴状角膜

...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

角膜滴状变性

...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

单发性外毛根鞘瘤

...毫米，偶有超过1cm者。面部多发性者为Comden病或综合征的常染色体显性遗传病的皮肤表现，此病在妇女最常伴发乳腺癌。其他可伴发甲状腺、胃肠道、女性生殖器管的良性和恶性肿瘤，和软组织及男性生殖器管的良性肿瘤及其他...

词条疾病；皮肤性病科

利德尔综合征

...毒而低醛固酮血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。症状体征利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性...

词条疾病；心血管内科

Fuchs角膜内皮营养不良

...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

结缔组织痣

...于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病，可见广泛性真皮丘疹和斑块，非对称性发生在躯干和四肢。弹力纤维增粗，纤维直径显著不一，有些病例锁链素desmosine超过正常的3～7倍。伴发的全...

词条皮肤科疾病；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤