....高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。所有单基因遗传病（常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X伴性遗传病）以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况，均属此类。B.遗传病的复发风险率估算：随不同遗传方式的遗传病和已知信息...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病....高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。所有单基因遗传病（常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X伴性遗传病）以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况，均属此类。B.遗传病的复发风险率估算：随不同遗传方式的遗传病和已知信息...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...疾病病因：强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌...
词条疾病；神经内科...个别病例报道。4.慢通道综合征(slowchannelsyndrome)是罕见的常染色体显性遗传病，外显率高，表达性可变，系AchR通道动力学异常(kineticabnormalityoftheAchreceptorchannel)。5.先天性乙酰胆碱受体缺乏(congenitaldeficiencyofAchreceptor)是罕见的常染...
词条疾病；神经内科...并发症少些，往往是正常寿命。预防：本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科...毒而低醛固酮血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。症状体征利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性...
词条疾病；心血管内科...致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波...
词条疾病；消化内科...腮、耳、肾综合征(Branchio-OtorenalSyndrome)简称BOR综合征，属常染色体显性遗传病。两侧胸锁乳突肌前有对称的瘘管或小结。耳郭厚呈杯形，耳前有赘生物，伴各种听力损害，两侧多囊肾伴其他尿路畸形。本病只能对症治疗，整形手...
词条疾病；肾脏内科...疾病分类：眼科疾病概述：神经纤维瘤病：是一种先天性常染色体显性遗传病。累及皮肤、神经系统及其他器官，表现皮肤色素沉着，颅神经、脊神经、周围皮神经及交感神经等的神经鞘膜多发性肿瘤，且常有中枢神经系统，骨...
词条疾病；眼科...并发症少些，往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科；高血压与高血压病