遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...分类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(N...
词条疾病；神经内科... 2讨论 结节性硬化是一种家族性、遗传性疾病，系常染色体显性遗传病，男女发病比约为2～3:1。临床表现以癫痫、智力低下和皮脂腺瘤三大特征，三大症状并不一定同时出现，皮脂腺瘤常见于面部皮肤。病理特点为错构瘤...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第6期...EDMD3）和腓骨肌萎缩症2型（常显AD-CMT2，常隐AR-CMT2）；6种常染色体显性遗传病：肢带型肌营养不良1B（LGMD1B），扩张性心肌病伴心脏传导阻滞1A（CMD1A），家族部分性脂肪营养不良（FPLD），脂营养不良、胰岛素抵抗型糖尿病、弥...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...病分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白...
词条疾病；眼科...（趾）症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。 目前，世界各国科学家都在竞相研究A－1型短指（趾）症的致病机理。贺林带领的科研团队，通过深入研究在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的A...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...：家族性黏液血管纤维瘤（familialmyxo-vascularfibromas）可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。疾病名称：家族性黏液血管纤维瘤英文名称：familialmyxo-vascularfibromas分类：1....
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤；肿瘤科...述：又称角膜滴状变性（corneaguttata）。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白...
词条疾病...肤病ICD号：L81.4眶周色素沉着的病因：病因不清，可能为常染色体显性遗传病。发病机制：眶周色素沉着的发病机制还不确切。眶周色素沉着的临床表现：眶周色素沉着起病于儿童，表现为眶周色素沉着。一般先累及下眼睑，后...
词条皮肤科疾病；色素障碍性皮肤病...肤病ICD号：L81.4眶周色素沉着的病因：病因不清，可能为常染色体显性遗传病。发病机制：眶周色素沉着的发病机制还不确切。眶周色素沉着的临床表现：眶周色素沉着起病于儿童，表现为眶周色素沉着。一般先累及下眼睑，后...
词条皮肤科疾病；色素障碍性皮肤病