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  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有染色显性遗传染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有染色显性遗传染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有染色显性遗传染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有染色显性遗传染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有染色显性遗传染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病
  • 遗传性感觉神经病

    ...G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期至成年期(30~40岁)均可...

    词条疾病;神经内科
  • 豹皮综合征

    ...痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一染色显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异、先天性心血管畸形、眼异、眼距增宽、生殖系异、骨骼异、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异...

    词条疾病;儿科
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有染色显性遗传染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有染色显性遗传染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性痣

    ...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为染色显性遗传染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色显性Ⅰ、Ⅱ组和染色体隐性Ⅰ组,而染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通显性遗传症状较隐性遗传严...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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