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  • 脆骨病

    ...形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 骨膜发育不良

    ...形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 原发性骨脆症

    ...形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

    ...形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 女性的青春期延迟

    ...其他畸形。该病一种非均一性的遗传病,可为染色显性遗传染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同,Kallmann综合征的类型多种多样。严重的全身和慢性消耗性疾病,营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏...

    词条疾病;内分泌科
  • 成骨不全症

    ...形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...

    词条疾病
  • 成骨不全

    ...形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...

    词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病
  • IBGC

    ...因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • Fahr病

    ...因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底核钙化

    ...因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病

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