...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良...其他畸形。该病是一种非均一性的遗传病,可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同,Kallmann综合征的类型多种多样。严重的全身和慢性消耗性疾病,营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏...
词条疾病;内分泌科...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
词条疾病...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病...因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:目前认为基...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病