...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)［摘要］目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...ogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类神经内...
词条疾病；神经内科...遗传于母体的异常基因的单拷贝体可引起所谓的常染色体显性遗传疾病。患者体内的异常基因压制正常基因，从而引起疾病。在正常的生殖过程中，每一个父母通过生殖细胞提供一个基因拷贝以繁育后代。因此，一个患有常染色...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。根...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病