...增生形成囊肿。近来文献报告精囊囊肿的发生与常染色体显性遗传的成人多囊肾病（adultpolcystickidneydisease,APKD）有关，亦有人（Varney，1954）认为此类囊肿相当于短缩的输尿管或认为是残留的输尿管芽发展成的一囊肿样憩室，故有...
词条泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；男性生殖系先天性畸形...组中囊肿相关性肾细胞癌39例，3种亚型均存在。常染色体显性遗传多囊肾或者长期肾透析后出现的肾囊肿病易发生肾细胞癌，可能与患者自身免疫监视功能减退、对细胞内DNA突变的杀伤能力减退、血清毒素的长期作用和肾囊肿内...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第7期...性肾小球肾炎98例，高血压良性肾小动脉硬化症29例，常染色体显性遗传性多囊肾病12例，糖尿病肾病10例，慢性肾盂肾炎9例，狼疮性肾炎8例，梗阻性肾病6例，痛风性肾病2例，乙肝相关性肾炎1例，不明病因14例。根据美国肾脏基...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第11期...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets） 多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...童期，伴腺垂体功能减退的较少。(5)家族性：为常染色体显性遗传，有的已能找到突变的基因，有家族发病史可循。2.肾性尿崩症(抗利尿激素抵抗或不敏感)(1)家族性：多为性连锁隐性遗传，临床都在男性儿童发病。也有V2受体基...
词条疾病；老年病科...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条化验及医学检查...遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道（vonHippel-Lindau，VHL）病（双侧...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...
词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病