...障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管...
词条疾病；肾脏内科...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...
词条...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...
词条...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒...病有遗传倾向，家族中有肾结石者占44％~52％，可能为常染色体显性遗传，而外显率不定，但也有学者认为系家族中同一饮食或环境因素引起［3］。本病的发病机制尚未明确。有认为［4］，本病与红细胞膜钙泵(Ca2+Mg2+ATP酶)活性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第13期...脏疾病发展的影响，已成为分子肾脏病学的研究热点。常染色体显性遗传多囊性肾脏病（ADPKD）是最常见的肾脏遗传性疾病之一。迄今已发现了三种基因突变（PKD1、PKD2、PKD3）。IglesiasDM等在一个ADPKD家族中发现了另一种新的突变...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...S）相鉴别。HS是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血，多呈常染色体显性遗传，极少数常染色体隐性型，家庭调查可帮助确立诊断。急性肾功能衰竭病因考虑与溶血，服用解热镇痛药有关，因存在肝肾多脏器受累，虽然抗核抗体，抗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第11期...的囊泡形成与增大以及细胞外基质异常有关的疾病[1]。常染色体显性遗传PKD(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)的发病率介于1/1000～1/400，是最常见的一种PKD[2]，占我国终末期肾衰竭病因的第4位。至少有3种基因Pkd1、Pkd2、Pkd3突...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第7期...肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年不等...
词条疾病；肾脏内科...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病