...变进行介绍。 进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的无力和肌萎缩，多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群，起病多在幼年期或少年期。 （一）肌肉的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...干燥综合征显著相关［18］。Hoppenijs等［19］报道了1例由遗传性C1q基因功能障碍而引发干燥综合征的四岁儿童病例。他认为是由于不能合成C1q而导致免疫复合物不能形成，无法有效清除自身抗原，从而引发自身免疫病-干燥综合征...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第1期...症属于难治性的癫痫综合症，多数是因脑部器质性病变或遗传性代谢疾病所引起。Sabril是FDA批准的第一个婴儿痉挛症的治疗药物，被认定为罕见病治疗药物。Sabril存在的重要安全性问题是视觉损伤。Sabril药品说明书[黑框警告]中...
医药产业药品天地；药界风云；新药...巴细胞增生综合征(autoimmunelymphoproliferativesyndrome,ALPS)由于遗传性淋巴细胞凋亡缺陷造成免疫失调被归为PID，可因自身反应性淋巴细胞的扩增和增殖引起AIHA。获得性免疫缺陷症，如HIV感染，可由于多克隆B淋巴细胞激活和T淋巴细胞...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；自身免疫性溶血性贫血；贫血...病发病率增高，如先天愚型（Down综合征）、Fanconi贫血，遗传性毛细血管扩张性共济失调等。 尽管存在这些可能致病因素，但尚无一种因素能充分解释全部情况，例如接触放射线的人，发生白血病的只是极少数。因此，推测...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病